Вчені виявили нові генетичні драйвери розвитку хвороби Паркінсона

0 120

Лише приблизно 20% випадків розвитку хвороби Паркінсона можуть бути пов’язані з генетичними мутаціями, що ускладнює боротьбу з хворобою за допомогою таргетної терапії. Дослідники з Медичної школи Маунт-Сінай Ікан (Mount Sinai Icahn School of Medicine) вивчили зразки мозку пацієнтів із хворобою Паркінсона для виявлення генетичних драйверів, що спричиняють розвиток захворювання. Результати досліджень було опубліковано в журналі «Nature Communications».

Вчені дослідили зразки тканин мозку, що були взяті у 83 пацієнтів посмертно, та визначили ген STMN2 як ключовий регулятор, задіяний у розвитку хвороби Паркінсона. Далі вони показали, що в разі блокування цього гена в мозку піддослідних тварин 9 інших генів, які раніше пов’язували з розвитком хвороби Паркінсона, зазнали надмірної активації.

Учені сфокусувалися на субстанції нігра, яка найбільше залучена в розвиток хвороби Паркінсона. Вони порівняли зразки пацієнтів із хворобою Паркінсона зі зразками здорових людей. Потім вони застосували статистичний метод, що має назву багатомасштабний генний мережевий аналіз (multiscale gene network analysis — MGNA), до обох вибірок пацієнтів, що дозволило їм ідентифікувати генні мережі, пов’язані з хворобою Паркінсона.

У здорових людей ген STMN2 експресується в нейронах, які виробляють дофамін, критичний нейротрансмітер, якого не вистачає в мозку пацієнтів із хворобою Паркінсона. Коли ген STMN2 в субстанції нігра в мозку піддослідних тварин нокаутували, у тварин виникли проблеми з виконанням рухових завдань, зокрема таких як балансування. Їх нейрони, що мають продукувати дофамін, почали руйнуватися, і в мозку спостерігалося накопичення токсичного білка, так званого альфа-синуклеїну.

Ген STMN2 представляє великий інтерес для дослідників, що вивчають нейродегенеративні захворювання. На початку цього року науковці з Гарвардського університету повідомили про нещодавно виявлений зв’язок між STMN2 та TDP-43, геном, який мутував у деяких випадках аміотрофічного бічного склерозу. Зараз вони вивчають, чи відновлення гена STMN2 може уповільнити або зупинити прогресування цього захворювання.

Результати цього дослідження відкривають нові шляхи щодо пошуку мішеней для створення ліків проти хвороби Паркінсона.

За матеріалами www.fiercebiotech.com

Интересная информация для Вас:

Вам так же будет интересно

Оставьте комментарий

Ваш email не будет опубликован

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.