Новая надежда в борьбе с редкой детской генетической болезнью

0 32

В апреле 2011 г., в возрасте всего 10 мес уроженке штата Огайо Карли Кудзии (Carly Kudzia) был поставлен диагноз «прогерия». Это редкое и смертельное генетического заболевание, которое еще известно как болезнь преждевременного старения. Встречающаяся всего у 1 из 20 млн человек, прогерия обусловлена генетической мутацией, которая приводит к огромному избытку белка, известного как прогерин. Этот излишек вызывает быстро прогрессирующее клеточное повреждение, кульминацией которого является необратимая сердечная недостаточность. На сегодня не существует никакого специфического лечения болезни. При этом пациенты с прогерией редко доживают до своего 14-го дня рождения.

«Карли — по большей части — как и любой другой семилетний ребенок, — говорит Хизер Ансингер (Heather Unsinger), мать Карли. — Она остроумная, артикулирующая, счастливая, энергичная, яростно независимая и очень активная. Список вещей, которые она может сделать, настолько большой, что мы не думаем о том, чего мы не можем делать».

Доктор Лесли Гордон (Leslie Gordon), соучредитель и медицинский директор некоммерческого Фонда исследований прогерии (Progeria Research Foundation), и ее коллеги из университетов Гарварда (Harvard Universities) и Брауна (Brown Universities) провели новое небольшое клиническое исследование, результаты которого очень обнадеживают. Исследование сосредоточено на экспериментальном препарате, известном как лонафарниб. Это лекарственное средство, которое изначально разработано для борьбы с раком, ингибирует активность фермента, который имеет решающее значение для производства прогерина. При этом он перестает прикреплять прогерин к клеточным мембранам пациента, что предотвращает повреждение клетки.

В новом исследовании 27 пациентов с прогерией ежедневно 2 раза сутки принимали таблетки лонафарниба. В среднем лечение продолжалось чуть более 2 лет, в течение которых в этой группе умер 1 пациент. В тот же период времени 9 из 27 пациентов с прогерией, не получавших лечение лонафарнибом, умерли.

Побочные эффекты обычно возникали в течение первых нескольких месяцев лечения и включали диарею, тошноту и потерю аппетита.

Вторая группа из 63 пациентов продолжает принимать лонафарниб. До сих пор только 4 из 63 пациентов, принимающих лонафарниб, умерли, по сравнению с 17 смертями среди 63 пациентов, не получающих лечения.

«Лонафарниб — это лечение, а не панацея и не способ излечить заболевание подчеркнула Л. Гордон.  Но это первая поддержка, которую мы можем предоставить для влияния на продолжительность жизни детей с прогерией с помощью одного лекарства».

Л. Гордон добавила, что результаты, опубликованные в выпуске журнале «Journal of the American Medical Association» от 24 апреля, чрезвычайно обнадеживают. Она также отметила, что препараты для проведения исследования бесплатно предоставляла компания-разработчик Merck и фонд намерен «отстаивать позицию, что все семьи с данным заболеванием будут получать лекарство бесплатно». По данным фонда, в настоящее время зарегистрировано 144 случая прогерии в 45 странах.

Х. Ансингер на вопрос, что для нее представляет собой препарат лонафарниб, ответила следующее: «Надежду, что у меня будет больше времени с моей дочерью. Когда тело стареет в 8–10 раз быстрее обычного, насколько важен дополнительный год, два, пять или десять? Полученные результаты исследования переводят мои убеждения из ранга исключительно надежды в ранг частичной надежды и частичной реальности».

Эта мысль была поддержана соавтором исследования, доктором Фуки Мари Хисамой (Fuki Marie Hisama), профессором медицинской генетики на кафедре медицины Вашингтонского университета (University of Washington), США. «Эти результаты являются первыми в своем роде для этой редкой болезни и представляют собой значительный прорыв. Это исследование дает надежду детям с прогерией и их семьям на улучшение результатов в будущем»,  отметила она.

По материалам www.medicinenet.com

Вам так же будет интересно

Оставьте комментарий

Ваш email не будет опубликован

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.