Генная терапия спасла жизнь ребенка от смертельной болезни

0 30

Исследователи из Университета Модены (University of Modena), Италия, впервые в истории провели несколько успешных пересадок генетически модифицированной кожи мальчику с тяжелой формой буллезного эпидермолиза. Итальянские ученые и раньше лечили данную болезнь с помощью генной инженерии, однако только на небольших участках. В этом случае у юного пациента было повреждено более 80% поверхности кожи. Результаты исследования ученых опубликованы в журнале «Nature».

Буллезный эпидермолиз — это группа тяжелых генетических заболеваний, основное нарушение которых происходит в белках, которые крепят клетки эпидермиса друг к другу и к более глубокому слою кожи — дерме. При появлении данных мутаций структурные белки начинают плохо выполнять свои функции, и верхний слой кожи — эпидермис начинает отслаиваться от даже незначительного прикосновения. В результате кожа покрывается волдырями и незаживающими воспаляющимися ранами, человек страдает от постоянных инфекций, у многих пациентов начинается рак кожи. Лечения как такового здесь нет, врачи способны лишь поддерживать больных, а в тяжелых случаях смерть пациента наступает довольно быстро.

Один из ключевых биоинженеров Микеле де Лука (Michele De Luca) отметил, что, несмотря на массивные повреждения, у мальчика все же удалось взять образец целых кератиноцитов — клетки, которые образуют эпидермис. Полученный материал вырастили в лабораторной культуре, попутно исправив у него мутантный ген, причиной которого являются изменения в гене ламинина b3. Этот ген как раз и синтезирует нужный структурный белок, соединяющий дерму и эпидермис. С помощью модифицированного вируса в кератиноциты ввели нормальный, здоровый вариант гена, после чего оставалось только вырастить достаточное количество кожи.

Мальчик перенес 3 операции по пересадке кожи в 2015 и 2016 г. Так как клетки были его собственные — иммунного конфликта с трансплантатом не произошло. Анализы, которые делали несколько месяцев спустя после каждой операции, неизменно показывали, что новый эпидермис нормально прикрепился к дерме, и белок ламинин, который должен служить здесь молекулярным клеем, работает, как надо. Все свойства новой кожи оказались в норме: эластичность, способность к заживлению ран. Спустя 2 года у мальчика не осталось никаких признаков прежней болезни.

Данный случай наглядно демонстрирует потенциальные возможности генной терапии в лечении многих болезней, ранее считавшихся неизлечимыми.

По материалам www.sciencedaily.com

Вам так же будет интересно

Оставьте комментарий

Ваш email не будет опубликован

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.