Что лежит в основе развития аутизма?

0 53

Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета (Washington University School of Medicine), США, решили выяснить, какую роль в развитии аутизма играют несколько генов, отвечающих за уборку белкового материала в клетках. Они кодируют ферменты, которые навешивают на белковые молекулы особую метку — полипептид убиквитин. Если в какой-то белковой молекуле отпала нужда или же белок попросту испортился, он получает убиквитиновую метку и его утилизируют молекулярные машины — протеазы. Известно, что у больных с аутизмом мутации часто оказываются в одном или нескольких генах, от которых зависит пришивание такой метки к белкам. Но остается вопрос, как эти мутации связаны с нарушениями в высших психических процессах. Результаты работы ученых опубликованы в журнале «Nature Communications».

Руководитель исследования Памела Вальнегри (Pamela Valnegri) рассказала, что для эксперимента ученые использовали мышей, у которых отсутствовал ген «убиквитиновой метки» RNF8 в нейронах мозжечка. Следует помнить, что мозжечок контролирует не только координацию движений, он также важен для развитии языковых способностей, творческих навыков и внимания. Известно, что изменения, происходящие у ребенка при аутизме, очень часто затрагивают и этот отдел головного мозга: один из характерных симптомов при аутистических расстройствах — дискоординация движений. Оказалось, что нервные клетки, у которых не было одного из генов RNF8, формировали на 50% больше межнейронных соединений — синапсов. То есть такие нейроны получали больше сигналов от других клеток, и эти сигналы были в 2 раза сильнее, чем у здоровых нейронов.

Очевидно, что причина в том, что в нейронах оказывается слишком много белков, занимающихся формированием синапсов. В нормальном мозжечке их число регулировали бы убиквитиновые системы, которые отправляли бы избыток таких белков в протеазы, но в клетках испытуемых мышей эти системы были нарушены.

Мыши с отсутствующим геном двигались нормально, однако никак не могли выучить новые движения, которые нужно было делать в ответ на некий стимул. Например, животных учили закрывать глаза в ответ на условный световой сигнал — потому что за световым сигналом следовал не очень приятный порыв воздуха, который раздражал глаза. Обычные мыши хорошо усваивали, что от них требуется, и закрывали глаза более чем в 75% случаев, тогда как мыши без гена RNF8 делали это только в 30% попыток.

Как считает П. Вальнегри, нельзя говорить, что аутизм возникает только лишь от 1 мутации, имеющей отношение к утилизации белков. Предстоит еще много исследований, чтобы достаточно подробно изучить генетические предпосылки к развитию данного заболевания. Однако нельзя не отметить, что полученных результатов вполне достаточно для формирования гипотезы, согласно которой аутизм развивается из-за слишком большого количества синапсов в нейронах. Слишком большое количество связей между клетками создает в мозгу «информационный шум», с которым они не могут справиться.

По материалам www.sciencedaily.com

Вам так же будет интересно

Оставьте комментарий

Ваш email не будет опубликован

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.